Исследователи Пенна обнаружили мутацию в гене кровообращения мыши, которая имитирует форму врожденного порока сердца

Исследователи Пенна обнаружили мутацию в гене кровообращения мыши, которая имитирует форму врожденного порока сердца

Last Updated on 11.06.2021 by ElenaN

Мутации в критическом гене, который контролирует развитие сердца и кровеносных сосудов у эмбрионов мыши, имитирует тип врожденного порока сердца у людей, согласно новому исследованию, проведенному Майклом С. Пармачеком, доктором медицины , директором Института сердечно-сосудистой системы Пенсильвании. в Медицинской школе Пенсильванского университета. Врожденный порок сердца (ВПС) встречается примерно у одного из ста новорожденных. Знание основных генетических причин врожденных пороков сердца позволит разработать пренатальный диагноз ИБС, а также методы лечения для предотвращения или коррекции сердечных заболеваний у младенцев и взрослых.

Используя генетически модифицированных мышей, исследователи обнаружили, что у мышей с мутацией в гене связанного с миокардином фактора транскрипции B (MRTF-B) наблюдались дефекты в развитии артерий, связанных с эмбриональным сердцем. В частности, у этих мышей была разновидность детского состояния, известного как дефект ствола артериоза, относительно редкая форма ИБС, которая возникает у младенцев, у которых аорта не отделяется от легочной артерии надлежащим образом. (Нажмите на миниатюру выше, чтобы просмотреть изображение в полный размер). В результате смесь оксигенированной и деоксигенированной крови, в результате к тканям транспортируется недостаточное количество кислорода. Это вызывает цианоз, который обычно называют «синими младенцами». Старший автор Пармачек и его коллеги опубликовали свои выводы в раннем онлайн-выпуске журнала на этой неделе.Труды Национальной академии наук .

Используя сам ген в качестве маркера, исследователи подтвердили, что проблемы в кровеносных сосудах мышей возникли из-за дефектов клеток нервного гребня сердца, стволовых клеток, которые мигрируют из областей мозга в сердце у развивающихся эмбрионов. Эти клетки населяют сердце и в конечном итоге дифференцируются в клетки гладких мышц основных кровеносных сосудов.

«Когда мы изучили эмбриональное сердце и магистральные артерии на раннем этапе развития у мышей, мы увидели множество дефектов основных артерий, что свидетельствует о дефектном формировании паттерна новообразованных кровеносных сосудов, включая легочную артерию, сонную артерию и аорта », – отмечает Пармачек. «Все это соответствовало обнаруженным позже дефектам, из-за которых эмбрионы не выживали после рождения».

В целом, исследователи продемонстрировали, что клетки сердечного нервного гребня, которые происходят в головном мозге, действительно мигрируют в области сердца и оттока; но, в отличие от нормальных мышей, клетки с мутациями не дифференцировались в гладкомышечные клетки. В результате клетки не образовывали структуру, отделяющую аорту от легочной артерии. «Это первое доказательство того, что блокировка дифференцировки стволовых клеток ответственна за формы врожденных пороков сердца», – говорит Пармачек.

Исследование частично финансировалось Национальным институтом здравоохранения. Соавторами исследования Пенна являются Цзянь Ли, Сяохун Чжу, Мэри Чен, Лан Ченг, Дэин Чжоу, МинМин Лу, Кевин Ду и Джонатан А. Эпштейн

[block id="9"]
[block id="9"]

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector