Ученые приблизились к картированию всего генома человека

Last Updated on 30.12.2020 by

Хотя большая часть генетического состава человека была нанесена на карту, сотни недостающих последовательностей ДНК остались.

До настоящего времени.

Ученые из Национального института исследования генома человека США сообщают, что они получили полную последовательность ДНК одной хромосомы человека. Это открытие может позволить исследователям секвенировать весь геном человека.

«Это достижение открывает новую эру в исследованиях геномики», — сказал доктор Эрик Грин, директор института. «Способность генерировать действительно полные последовательности хромосом и геномов — это технический подвиг, который поможет нам получить всестороннее понимание функции генома и использовать геномную информацию в медицинской помощи».

Геном человека очень длинный и включает около 6 миллиардов оснований, которые машины для секвенирования ДНК не могут прочитать все сразу.

Таким образом, исследователи обычно разрезают геном на более мелкие части и анализируют каждую часть. Затем эти фрагменты последовательностей ДНК собираются вместе.

«Представьте, что вам нужно воссоздать головоломку. Если вы работаете с более мелкими кусочками, каждая из них содержит меньше контекста для выяснения того, откуда она взялась, особенно в частях головоломки без каких-либо уникальных подсказок, таких как голубое небо», — сказал старший автор Адам Филлиппи объяснил. «То же самое верно и для секвенирования генома человека. До сих пор части были слишком малы, и не было возможности собрать вместе самые сложные части геномной головоломки».

Для этого исследования исследователи решили сначала завершить последовательность Х-хромосомы из-за ее связи со многими заболеваниями, включая гемофилию, хроническую гранулематозную болезнь и мышечную дистрофию.

После картирования Х-хромосомы исследователи использовали новую компьютерную программу для объединения последовательностей.

«Мы еще не знаем, что мы найдем в недавно обнаруженных последовательностях. Это захватывающее неизвестное открытие. Это эпоха полных последовательностей генома, и мы всем сердцем принимаем ее», — сказал Филиппи в выпуске новостей института. .

Отчет был опубликован 14 июля в журнале Nature .