Ученые обнаружили более 200 генетических факторов, вызывающих аритмию сердца

Сотни новых связей были найдены между ДНК человека и электрической активностью сердца, согласно исследованию почти 300 000 человек, проведенному исследователями из Университета Королевы Марии в Лондоне и Института Брода в Массачусетском технологическом институте и Гарварде.

Результаты могут однажды привести к передовым методам скрининга, чтобы определить, кто подвержен наибольшему риску развития болезни , и могут помочь выявить новые генетические цели для исследований и разработки лекарств.

За последние 10 лет исследователи выявили множество генетических факторов, которые способствуют или защищают от возникновения конкретных заболеваний сердца . Тем не менее, было трудно найти генетические факторы, связанные с аритмией – одной из наиболее распространенных форм сердечных заболеваний, при которых сердце бьется ненормально.

Команда ученых из более чем 140 учреждений изучила данные 293 051 человека по всему миру, изучая их отдельные геномы и их измерения на электрокардиограмме – одном из самых старых и наиболее широко используемых диагностических тестов сердца.

Исследователи специально изучили промежуток времени между двумя точками считывания электрокардиограммы, известный как «интервал PR», который связан с рядом общих электрических расстройств, таких как мерцательная аритмия и другие аритмии.

Результаты, опубликованные в журнале Nature Communications , сообщают о 202 местах в геноме со ссылками на этот тип электрической активности в сердце, 141 из которых ранее не был идентифицирован. Это более чем в три раза увеличивает число известных генетических областей, связанных с этим типом электрической активности, и объясняет около 62 процентов ее наследуемости.

Со-ведущий исследователь, профессор Патриция Манро из Исследовательского института Уильяма Харви при Королеве Марии, сказала: «Это крупнейшее глобальное исследование такого рода для изучения генетической основы интервала PR – хорошо известного маркера риска электрокардиограммы для сердечных заболеваний и смертности». Инсайты дают новые знания о биологических процессах, связанных с электрической активностью сердца, и потенциальных направлениях исследований лекарственных препаратов для профилактики и лечения заболеваний сердца ».

Стивен Любиц из Массачусетской больницы общего профиля и Института Броада добавил: «Это поистине поразительное открытие, которое было бы невозможно несколько лет назад. Но благодаря многим исследованиям, в том числе британскому Биобанку, у нас теперь есть все эти изображения и данные электрокардиограммы. в сочетании с генетическими данными, которые оказались действительно мощной комбинацией “.

Полученные данные указывают на то, что наследственная предрасположенность человека к болезни сердца является не результатом мутаций одного гена, а скорее совокупным эффектом многих вариантов по всему геному.