Новые гены, связанные с тяжелым расстройством речи у детей

Международное исследование под руководством исследователей из Мельбурна обнаружило девять новых генов, связанных с наиболее тяжелым типом расстройства речи у детей – апраксией.

Исследование проанализировало генетический состав 34 затронутых детей и молодых людей и показало, что различия в девяти генах, вероятно, объясняют апраксию у 11 из них. Генетические изменения были вызваны спонтанно и не унаследованы от родителей.

Исследование, проведенное Детским научно-исследовательским институтом Мердока (MCRI), Мельбурнским университетом и Институтом медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл, было опубликовано в X, 2020 г., онлайн-выпуске Neurology , медицинском журнале Американской академии неврологии. ,

Руководитель речевой и языковой группы MCRI, профессор Анджела Морган, которая также является профессором патологии речи в Мельбурнском университете, сказала, что у каждого из 1000 детей есть апраксия, и, несмотря на интенсивные исследования, генетическое происхождение этого изнурительного речевого расстройства до сих пор оставалось в значительной степени необъяснимым, до сих пор ,

«Восемь из девяти генов являются критическими в процессе, который включает или выключает определенные языковые гены путем связывания с близлежащей ДНК», – сказал профессор Морган.

«Мы обнаружили, что эти восемь генов активируются в развивающемся мозге. Это говорит о том, что существует по крайней мере одна генетическая сеть для апраксии, все с похожими функциями и паттерном экспрессии в мозге».

Профессор Морган сказал, что новые генетические результаты помогут нейробиологам и речевым патологам разработать более целенаправленное лечение для детей.

«Апраксия является характерным, социально изнурительным клиническим расстройством, и понимание его молекулярной основы является первым шагом к определению подходов к точной терапии», – сказала она.

Дети с апраксией не учатся четко говорить и правильно сочетают звуки. Время и последовательность их слов также затронуты.

«У детей с апраксией, как правило, возникают проблемы с развитием речи с младенчества, в анамнезе – плохое кормление, ограниченное журчание, запаздывание первых слов и крайне неразборчивая речь в дошкольные годы. Диагноз обычно ставится в возрасте около трех лет», – говорит профессор. Морган сказал.