Афро-американские и белые женщины имеют гены, которые увеличивают риск рака молочной железы

Last Updated on 22.05.2020 by

Те же самые гены, которые значительно увеличивают риск рака молочной железы у белых женщин США, включая женщин еврейского происхождения ашкенази, также значительно увеличивают риск рака молочной железы среди афроамериканских женщин. Эти гены включают гены BRCA1, BRCA2 и PALB2, каждый из которых был связан с более чем семикратным риском рака молочной железы, а также четыре других гена, связанных с более умеренным увеличением риска. Предыдущие исследования женщин африканского происхождения были слишком малы, чтобы оценить гены, отличные от BRCA1 и BRCA2.

«Это означает, что мультигенные панели, которые в настоящее время доступны для тестирования женщин с диагнозом рак молочной железы или женщин с высоким риском из-за их семейного анамнеза, будут полезны для афроамериканских женщин», — пояснил соответствующий автор Джули Палмер, доктор медицинских наук, директор BU. Эпидемиологический центр Slone и профессор Карин Грунебаум по исследованиям рака в Медицинской школе Бостонского университета.

Исследователи из Бостонского университета и клиники Майо сотрудничали с членами консорциума CARRIERS для проведения секвенирования ДНК зародышевой линии от 5054 афроамериканских женщин с раком молочной железы и 4993 афроамериканских женщин соответствующего возраста без рака для мутаций в 23 генах предрасположенности к раку. Затем они оценили риск развития рака молочной железы, связанного с мутацией в любом из генов.

Более семи процентов женщин с раком молочной железы имели мутацию в одном из генов, по сравнению с двумя процентами контрольной группы. Среди женщин с раком молочной железы, у которого отсутствовали рецепторы эстрогена, называемые раком молочной железы, негативным по эстрогенам , более 10 процентов имели мутацию по сравнению с пятью процентами у женщин с раком молочной железы, положительным по эстрогеновым рецепторам. «Мы также обнаружили, что мутации в PALB2, RAD51C и RAD51D создают повышенный риск возникновения рака молочной железы, негативного по рецепторам эстрогена, в популяции афроамериканцев», — сказал Фергус Коуч, доктор философии, соавтор исследования и Zbigniew and Anna M. Шеллер, профессор медицинских исследований в клинике Майо.

По словам исследователей, тестирование генов предрасположенности к раку молочной железы может предотвратить смерть от рака молочной железы, как у женщин, у которых никогда не было рака молочной железы, так и у женщин с раком молочной железы. «В зависимости от результатов тестирования и собственного взвешивания плюсов и минусов, женщина с мутацией в любом из этих генов может выбрать более агрессивный скрининг на рак, а женщины с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 высокого риска могут выбрать удаление о ее груди и / или яичниках как способ предотвращения начального рака молочной железы или рецидива «, добавил Палмер, который также является профессором эпидемиологии в Школе общественного здравоохранения Бостонского университета.

В настоящее время показатели генетического тестирования рака молочной железы значительно ниже у афроамериканских женщин с раком молочной железы, чем у белых пациентов того же возраста. Различия в рекомендациях, данных афроамериканским женщинам, были названы одной из причин такого неравенства. «В той степени, в которой различия в рекомендациях являются результатом неправильного представления среди врачей о распространенности генетических мутаций и связанных с ними рисков у афроамериканских женщин, осведомленность о наших выводах может способствовать увеличению доли афроамериканских женщин, которым предлагается тестирование». добавил Палмер.

Эти результаты появляются в Интернете в журнале Национального института рака .