• Как продвинуть сайт на первые места?
    Вы создали или только планируете создать свой сайт, но не знаете, как продвигать? Продвижение сайта – это не просто процесс, а целый комплекс мероприятий, направленных на увеличение его посещаемости и повышение его позиций в поисковых системах.
    Ускорение продвижения
    Если вам трудно попасть на первые места в поиске самостоятельно, попробуйте технологию Буст, она ускоряет продвижение в десятки раз, а первые результаты появляются уже в течение первых 7 дней. Если ни один запрос у вас не продвинется в Топ10 за месяц, то в SeoHammer за бустер вернут деньги.
    Начать продвижение сайта
  • Сервис онлайн-записи на собственном Telegram-боте
    Тот, кто работает в сфере услуг, знает — без ведения записи клиентов никуда. Мало того, что нужно видеть свое расписание, но и напоминать клиентам о визитах тоже. Нашли самый бюджетный и оптимальный вариант: сервис VisitTime.
    Для новых пользователей первый месяц бесплатно.
    Чат-бот для мастеров и специалистов, который упрощает ведение записей:
    Сам записывает клиентов и напоминает им о визите;
    Персонализирует скидки, чаевые, кэшбэк и предоплаты;
    Увеличивает доходимость и помогает больше зарабатывать;
    Начать пользоваться сервисом

Обнаружен общий механизм различных заболеваний головного мозга

Last Updated on 11.06.2021 by

Исследователи из Медицинского центра Университета Вандербильта (VUMC) определили общий механизм, лежащий в основе спектра синдромов эпилепсии и нарушений развития нервной системы, включая аутизм, которые вызваны вариациями в гене, кодирующем жизненно важный белок-переносчик в головном мозге.

Их результаты, опубликованные в прошлом месяце в журнале Brain , предполагают, что усиление функции транспортера с помощью генетических или фармакологических средств может быть полезным при лечении заболеваний мозга , связанных с этими генетическими вариациями.

«Это указывает (на) четкое направление лечения широкого спектра нарушений развития нервной системы, от различных синдромов эпилепсии (и) аутизма до задержки развития нервной системы и умственных нарушений, вызванных патологическими вариантами в этом гене», — сказал Цзин-Цюн (Катти). Канг, доктор медицинских наук, доцент кафедры неврологии и фармакологии, и автор-корреспондент статьи.

«Расстройства, связанные с мутациями генов, редки, и эффективного лечения нет», — сказал Канг. «Если … клинические синдромы, которые мы видим, — это верхушка айсберга, теперь мы знаем, что происходит под ними, и начинаем знать, как исправить проблемы».

Ген SLC6A1 кодирует транспортер 1 ГАМК (GAT-1) на концах (концах) аксонов нейронов (нервных клеток ) и астроцитов (звездчатых глиальных клеток, которые поддерживают и защищают нейроны). GAT-1 удаляет или «повторно захватывает» ГАМК, главный тормозной нейромедиатор, из синаптической щели между двумя нейронами.

ГАМК регулирует нервные сигналы по всему мозгу и играет ключевую роль в нормальном развитии мозга. Обратный захват позволяет мозгу точно регулировать поставку нейротрансмиттера вместе с рецепторами ГАМКА, ионными каналами, которые связывают его.

Канг и ее коллеги тщательно изучили рецепторы ГАМК и являются мировыми лидерами в определении того, как нарушенная передача сигналов ГАМК может повлиять на функцию и развитие мозга.

Варианты SLC641 ранее были связаны со спектром синдромов эпилепсии, аутизма и нарушения когнитивных функций. Но до сих пор ученые не знали, как эти варианты могут вызывать такой широкий спектр заболеваний мозга.

Используя высокопроизводительные анализы, такие как проточная цитометрия и метод радиоактивного мечения для измерения обратного захвата ГАМК нейронами и астроцитами, исследователи VUMC определили влияние 22 различных вариантов SLC6A1 на функцию GAT-1 в нескольких типах нервных клеток, полученных от пациентов с нарушения развития нервной системы , эпилепсия и аутизм.

Работа была подтверждена на индуцированных пациентом плюрипотентных стволовых клетках, которые были «перепрограммированы» с образованием нейронов и астроцитов.

Исследователи обнаружили, что болезнетворные варианты были связаны с неправильной укладкой белка GAT-1, что привело к его деградации и уменьшило его экспрессию на поверхности клеток. Уменьшение количества GAT-1, в свою очередь, снижает обратный захват ГАМК нервными клетками и астроцитами и нарушает функцию нейромедиатора.

«Это первое крупномасштабное исследование патологических вариантов SLC6A1», — сказал Канг. «Наша работа показывает, что расстройства, опосредованные SLC6A1, являются хорошими кандидатами для фармакологической, а также генной терапии, которая восстанавливает функциональный переносчик на поверхности клетки».