Исследователи открыли новую причину кавернозной мальформации головного мозга
Исследователи из Гонконгского университета науки и технологий (HKUST) и больницы Тяньтань в Пекине недавно обнаружили новую мутацию гена, отвечающую за несемейные пациенты с церебральной кавернозной мальформацией (CCM), сосудистым заболеванием головного мозга, которым страдают около 10-30 миллионов человек. люди по всему миру.
Хотя известно, что мутация трех генов, а именно CCM1, CCM2 и CCM3, является причиной CCM, в основном они были нацелены на пациентов с семейным анамнезом этого расстройства, которые составляют только около 20 процентов от общей популяции. Однако причина остальных 80% несемейных случаев не была известна.
Используя секвенирование нового поколения и вычислительный подход , исследовательская группа под руководством профессора Ван Цзигуана, доцента из отдела естественных наук и кафедры химической и биологической инженерии HKUST, в сотрудничестве с профессором Цао Юном из пекинской больницы Тяньтань, проанализировала геномные данные 113 пациентов с CCM и идентифицировали другую мутацию, называемую MAP3K3 c.1323C> G, которая отвечает почти за все протестированные случаи, связанные с попкорноподобными поражениями в их мозговых артериях — наиболее распространенным типом среди четырех типов поражений CCM (тип II СКК).
В настоящее время магнитно-резонансная томография (МРТ) является широко используемым неинвазивным методом диагностики и лечения. Однако изображения МРТ могут выявить только размер и тип поражения, но не ген, ответственный за проблему, который можно установить только хирургическим путем и лабораторными исследованиями. Теперь исследовательская группа HKUST разработала вычислительный метод, который может помочь оценить вероятность связи между поражением, показанным на МРТ-изображении, с генетической мутацией MAP3K3 c.1323C> G. Таким образом, пациенты с CCM с этой мутацией гена могут получить более целенаправленное лечение без хирургического вмешательства, которое несет серьезные риски, включая кровоизлияние в мозг или новые очаговые неврологические нарушения.
