Генетические исследования могут помочь определить причины мертворождения

Генетические исследования могут помочь определить причины мертворождения

Last Updated on 11.01.2021 by ElenaN

Ученые вплотную подошли к пониманию того, как гены могут вызывать мертворождение, свидетельствуют новые исследования.

В исследовании исследователи использовали генетический анализ для выявления генных мутаций, связанных с мертворождением, то есть внутриутробной смертью плода после 20 недель беременности. Полученные данные могут помочь врачам проконсультировать родителей, родившихся мертворожденными.

Команда, возглавляемая Дэвидом Гольдштейном и доктором Рональдом Вапнером из Колледжа врачей и хирургов Колумбийского университета Вагелоса в Нью-Йорке, определила вероятные генетические причины примерно в каждом из 10 изученных случаев мертворождения.

«Это исследование показывает, что тщательный генетический анализ часто позволяет выявить точные генетические причины мертворождения, и демонстрирует важность диагностического секвенирования во всех случаях необъяснимого мертворождения», – сказал Гольдштейн. «Не менее важно, что работа подчеркивает, как мало мы в настоящее время понимаем биологию мертворождения и ту роль, которую геномный анализ может сыграть в помощи нам в ее понимании».

Мертворождение происходит примерно в одной из 100 беременностей и в 10 раз чаще, чем синдром внезапной детской смерти (СВДС).

В большинстве случаев причина мертворождения неизвестна. Некоторые мертворождения связаны с инфекциями и преэклампсией. До 20% связаны с легко обнаруживаемыми хромосомными аномалиями.

«В отличие от послеродовых состояний детства, которые считаются строго генетическими, мертворождение еще не подвергалось систематическому анализу с использованием современных подходов к секвенированию генома», – сказал Гольдштейн в выпуске новостей университета.

Вапнер сказал, что у врачей слишком часто нет объяснений, чтобы предложить родителям, родившимся мертвым ребенком. «Они не только опустошены, им часто приходится гадать, что они сделали неправильно или это может повториться снова», – сказал он.

Для исследования исследователи секвенировали гены 246 мертворожденных плодов и использовали новый статистический анализ для выявления ключевых мутаций генов.

Исследователи обнаружили небольшие изменения в 13 генах, вызвавших смерть плода, шесть из которых ранее не были связаны с мертворождением.

Гольдштейн сказал: «Хотя это небольшие изменения только в одном участке генома, они, по сути, представляют собой геномные кувалды, которые либо резко изменяют, либо нокаутируют важные гены и, по-видимому, сами по себе ответственны за гибель плода».

Эти небольшие генетические изменения объясняют почти 9% мертворождений. Согласно отчету, в сочетании с другими мутациями 18% мертворождений имели известную генетическую причину.

«Интересно, что некоторые из изменений, которые мы обнаружили в генах, которые, как известно, вызывают послеродовые заболевания и состояния, оказались более серьезными, чем мутации, связанные с послеродовыми заболеваниями», – сказал Гольдштейн.

Вапнер предположил, что в будущем эти результаты могут помочь в клинической помощи.

«Для женщины, которая только что родила мертвого ребенка, очень важно знать конкретную причину этого заболевания», – сказал Вапнер. «Они часто винят себя, а некоторые решают больше не иметь детей».

Он пояснил, что если мертворождение было вызвано генетической мутацией, произошедшей у плода, но не у родителей, проблема, скорее всего, не возникнет при будущих беременностях.

«Это знание изменило бы способ оказания помощи и облегчило бы закрытие семьи и потерю близких», – сказал Вапнер.

Исследователи обнаружили, что по крайней мере 5% мертворождений можно объяснить мутациями в так называемых генах непереносимости – генах, не связанных с какой-либо известной болезнью.

«Мы открываем новые горизонты в биологии, и чем больше мы понимаем основы человеческого развития, тем больше мы потенциально можем вмешаться», – сказал Гольдштейн.

Результаты были опубликованы 12 августа в Медицинском журнале Новой Англии .

[block id="9"]
[block id="9"]

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам:

Adblock
detector