Еще больше ключей к генам потери слуха
Голландские исследователи определили распространенный генетический вариант как причину глухоты и говорят, что он может стать хорошей мишенью для генной терапии.
Известно, что глухота у взрослых передается по наследству, но, в отличие от детской глухоты, генетические причины не ясны.
На сегодняшний день с глухотой связано 118 генов. Варианты в этих генах объясняют большую часть глухоты, присутствующей при рождении и в детстве, но не глухоту у взрослых — хотя считается, что до 70% потери слуха у взрослых передается по наследству.
Ранее исследователи определили хромосомную область, вызывающую потерю слуха в одной семье, но не ген.
Чтобы исследовать это дальше, они секвенировали гены этой семьи и 11 других, страдающих потерей слуха — всего 200 человек.
Отсутствующий участок гена RIPOR2 был обнаружен у 20 из 23 членов исходного семейства. Этот вариант также был обнаружен у трех других членов семьи в возрасте 23, 40 и 51 года, у которых не было потери слуха.
Среди других 11 семей такой же вариант гена был обнаружен у 39 из 40 человек с подтвержденной потерей слуха. Он также был обнаружен у двух человек в возрасте 49 и 50 лет, у которых не было потери слуха.
Вариант гена был также обнаружен у 18 из 22 952 случайно выбранных людей, у которых не было информации о потере слуха. Результаты были недавно опубликованы в Интернете в Журнале медицинской генетики .
По оценкам исследователей, в Нидерландах и Северной Европе этот генетический вариант присутствует у более чем 43000 человек, которые, следовательно, либо страдают потерей слуха, либо подвержены риску его развития.
«Из-за большого количества субъектов, которые, по оценкам, подвержены риску [потери слуха] из-за варианта c.1696_1707 del RIPOR2, это является привлекательной целью для разработки генетической терапии», — заключили исследователи.
Ханни Кремер руководила исследованием. Она работает в отделении оториноларингологии и генетики человека в Radboudumc, университетском медицинском центре в Неймегене, Нидерланды.
