Генетика может объяснить некоторые случаи церебрального паралича
Генетические проблемы вызывают около 14% случаев церебрального паралича , и многие из вовлеченных генов контролируют проводку мозговых цепей на раннем этапе развития плода, как показывают новые исследования.
Крупнейшее генетическое исследование церебрального паралича подтверждает предыдущие выводы и предоставляет «самые убедительные на сегодняшний день доказательства того, что значительная часть случаев церебрального паралича может быть связана с редкими генетическими мутациями, и при этом было выявлено несколько ключевых генетических путей, участвующих в исследовании», — говорится в сообщении. старший автор доктор Майкл Круер. Он нейрогенетик детской больницы Феникса и Медицинского колледжа Университета Аризоны.
Исследование в значительной степени финансировалось Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта США, входящим в состав Национальных институтов здоровья (NIH).
«Мы надеемся, что это даст пациентам, живущим с церебральным параличом, и их близким лучшее понимание этого расстройства, а врачам — более четкую дорожную карту для их диагностики и лечения», — сказал Круер в пресс-релизе NIH.
Сначала исследователи искали спонтанные (« de novo ») мутации в генах 250 семей в США, Китае и Австралии. Считается, что эти редкие мутации возникают, когда клетки совершают ошибки, копируя свою ДНК в процессе размножения и деления.
Согласно исследованию, опубликованному 28 сентября в журнале Nature Genetics, пациенты с церебральным параличом имели более высокий уровень потенциально опасных мутаций de novo, чем их родители, и около 12% случаев церебрального паралича в исследовании можно было объяснить мутациями de novo .
Это особенно верно для случаев, причина которых не была известна, и которые составляли большинство (63%) случаев в исследовании.
Около 2% случаев в исследовании оказались связаны с рецессивными или более слабыми версиями генов, что увеличило оценку случаев, которые могут быть связаны с генетическими проблемами, до 14%, как было обнаружено в предыдущем исследовании.
Церебральный паралич поражает примерно одного из 323 детей в США и вызывает постоянные проблемы с движением и осанкой. Причины многих случаев церебрального паралича неясны.
